Las enfermedades raras tienen un origen genético que es ocasionado debido a un tardío diagnóstico.
Se cree que existe un periodo de 10 años entre el primer síntoma y el diagnóstico final de una enfermedad rara.
Actualmente hay aproximadamente entre 5000 y 7000 enfermedades raras.
El 80% de las enfermedades raras son de etiología genética. Dentro de los males más frecuentes encontramos la hemofilia, las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
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Estas son algunas de las enfermedades raras que existen: Síndrome de Turner Enfermedad de Pompe Hemofilia Espina Bífida Fibrosis Quística Histiocitosis Hipotiroidismo Congénito Fenilcetonuria Galactosemia Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3 Enfermedad de Fabry Hiperplasia Suprarrenal Congénita Homocistinuria.